Nadir bir nörolojik bozukluk: Stiff Person Sendromu

Seslendirdiği Titanik filminin şarkısı ile hafızalara kazınan dünyaca ünlü şarkıcı Celine Dion Stiff Person Sendromuna yakalandığını açıklamıştı. Celine Dion’un açıklamasının ardından Katı Kişi Sendromu olarak da bilinen Stiff Person Sendromu merak konusu oldu.

Stiff Person Sendromunun kas sertliği ve ağrılı kas spazmları ile karakterize olan ve genellikle omurga ve bacaklarda belirgin hale gelen nörolojik bir bozukluk olduğunu söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, “kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, otoimmün bir hastalık olduğuna dair güçlü kanıtlar bulunuyor.” dedi. 

Üsküdar Üniversitesi NPİSTANBUL Hastanesi Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, dünyaca ünlü şarkıcı Celine Dion’un da mustarip olduğu Stiff Person Sendromu hakkında bilgi verdi.

Kesin nedeni tam olarak bilinmiyor

Stiff Person Sendromu (SPS) veya Katı Kişi Sendromunun nadir görülen ve genellikle ilerleyici bir nörolojik bozukluk olduğunu ifade eden Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini, “Bu sendrom, kas sertliği ve ağrılı kas spazmları ile karakterizedir ve genellikle omurga ve bacaklarda belirgin hale gelir. SPS, hareket kabiliyetini ve günlük yaşam aktivitelerini ciddi şekilde etkileyebilir.” dedi.

SPS'nin kesin nedeninin tam olarak bilinmemekle birlikte, otoimmün bir hastalık olduğuna dair güçlü kanıtlar bulunduğuna dikkat çeken Dr. Celal Şalçini şöyle devam etti:

“Otoimmün hastalık vücudun bağışıklık sisteminin kendi sinir hücrelerine saldırması anlamına gelir. Özellikle, GAD (glutamik asit dekarboksilaz) adı verilen bir enzime karşı antikorların varlığı, SPS'nin tanısında önemli bir rol oynar. GAD antikorları, sinir hücrelerinde bulunan ve GABA (gamma-aminobutirik asit) üretiminde rol oynayan bu enzimi hedef alır. GABA, kas hareketlerini düzenleyen bir nörotransmitterdir ve eksikliği kas sertliği ve spazmlarına yol açar.”

Teşhisi karmaşık olabilir

SPS'nin belirtilerinin genellikle yavaş yavaş geliştiğini söyleyen Dr. Celal Şalçini, “Belirtiler başlangıçta hafif olabilir. Ancak zamanla kas sertliği ve spazmları artar. Bu belirtiler, stres, ani sesler veya dokunma gibi tetikleyicilerle daha da kötüleşebilir. Hastalar, hareket etmeyi zorlaştıran ve ağrılı olabilen kas spazmları yaşayabilir. Ayrıca, denge sorunları ve düşme riski de yaygındır.

SPS teşhisi, klinik belirtilerin yanı sıra kan testleri ve elektromyografi (EMG) gibi testlerle konulur. GAD antikorlarının varlığı, SPS teşhisinde güçlü bir göstergedir. Ancak, bu antikorlar her zaman SPS'li hastalarda bulunmayabilir, bu nedenle teşhis karmaşık olabilir ve bir nöroloji uzmanının dikkatli değerlendirmesini gerektirir.” şeklinde konuştu.

Fiziksel olduğu kadar duygusal zorluklara da neden olabilir 

“Tedavi, semptomların yönetilmesine odaklanır çünkü SPS'nin kesin bir tedavisi yoktur.” diyen Nöroloji Uzmanı Dr. Celal Şalçini sözlerini şöyle tamamladı:

“İlaçlar arasında kas gevşeticiler, antikonvülzanlar (epilepsi ilaçları) ve immünmodülatörler yer alır. Bu ilaçlar, kas sertliğini ve spazmları azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca, fizik tedavi ve rehabilitasyon, kas gücünü ve hareketliliği artırmada önemli bir rol oynar.

SPS ile yaşamak, hem fiziksel hem de duygusal zorluklar içerebilir. Bu nedenle, hastaların psikolojik destek alması da önemlidir. Destek grupları ve danışmanlık hizmetleri, hastaların hastalıkla başa çıkmalarına ve yaşam kalitelerini artırmalarına yardımcı olabilir.

Stiff Person Sendromu nadir bir hastalık olduğundan, halk arasında farkındalığı artırmak önemlidir. Erken teşhis ve uygun tedavi, hastaların semptomlarını yönetmelerine ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olabilir. Bu nedenle, belirtiler yaşayan kişilerin bir sağlık profesyoneline başvurmaları ve gerekli değerlendirmeleri yaptırmaları hayati önem taşır.”